Resumo A síndrome Cri-du-chat é uma doença rara que resulta de uma deleção no braço curto do cromossoma 5. Caracteriza-se pela presença de achados clínicos ao nascimento, como choro em miado de gato, baixo peso, microcefalia e dismorfia facial. O fenótipo correspondente varia entre a presença de algumas características e o quadro clínico completo. É descrito o caso de uma lactente que apresentou desde o nascimento choro em miado de gato e uma fácies peculiar com ponte nasal larga e lábio superior fino. O estudo genético revelou uma pequena deleção no braço curto do cromossoma 5. Esta deleção não se encontra descrita na literatura, podendo representar uma nova variante da deleção recorrente. Para além disso, uma vez que o choro em miado de gato é a característica principal do quadro clínico, a deleção considerada (identificada apenas pelo estudo de microarray) pode estar associada a este fenótipo específico.

Abstract Cri-du-chat syndrome is a rare disorder caused by a deletion of part of the short arm of chromosome 5. It is characterized by the presence of clinical features at birth, namely cat-like cry, low weight, microcephaly, and facial dysmorphism. The corresponding phenotypes vary from minimal features to a complete phenotype. Herein is described the case of an infant who presented from birth with cat-like cry and a peculiar face with a wide nasal bridge and thin upper lip. The genetic study revealed a very small deletion on the short arm of chromosome 5, which has not been described in the literature and may represent a novel variant of this recurrent deletion. Furthermore, since the main feature of this case is the cat-like cry, the considered deletion (detected only by microarray analysis) could be associated with this specific feature.

RESUMO Introdução: A perda da função motora dos membros superiores é um dos défices mais debilitantes após Acidente Vascular Cerebral (AVC). A Terapia de Espelho (TE) é uma abordagem promissora que visa melhorar a aprendizagem motora e promover a reorganização neural por meio de diferentes entradas aferentes e padrões de feedback visual. Objetivo: Identificar os ganhos obtidos pela intervenção do enfermeiro de reabilitação através de um protocolo de TE. Método: Trata-se de um estudo de caso, com um desenho experimental de caso único, onde foi selecio nado um indivíduo do sexo masculino, 78 anos, hemiparesia à esquerda, devido a AVC isquémico, com boa capacidade cognitiva. Protocolo de intervenção de 15 sessões, com duração de 30 minutos, onde foi implementada a TE. Os ins trumentos utilizados foram: Questionário Mini Mental State Examination (MMSE); Escala Motor Activity Log (MAL); Disabilities of the Arrm, Shouder and Hand (DASH) e a Escala de movimento da mão (MM). Resul tados: Foi observada uma melhoria através do ganho da independência e habilidade motora no membro superior parético pós AVC, após intervenção com TE. Discussão: O paciente avaliado evidenciou melhoria motora durante as atividades de vida diárias (AVD). Este resultado é corroborado por outros estudos de aplicação da TE e o uso da imagética motora, após AVC. Conclusão: A TE gerou efeitos positivos na função motora, do paciente avaliado.

ABSTRACT Introduction: The loss of motor function in the upper limbs is one of the most debilitating deficits after a cerebrovascular accident (CVA). Mirror Therapy (MT) is a promising approach that aims to improve motor learning and promote neural reorganization through different afferent inputs and visual feedback patterns. Goal: Identify the gains obtained by the intervention of the rehabilitation nurse through an MT protocol. Method: This is a case study, with an experimental design of a single case, where a male, 78 years old, left hemiparesis, due to ischemic stroke, with good cognitive capacity, was selected. Intervention protocol consisting of 15 sessions, lasting 30 minutes, where MT is implemented. The instruments used were: Mini Mental State Examination Questionnaire (MMSE); Motor Activity Log Scale (MAL); Disabilities of the Arm, Shouder and Hand (DASH) and the Hand Movement Scale (HM). Results: An improvement was observed through the gain of independence and motor skill in the paretic upper limb after stroke, after intervention with MT. Discussion: The evaluated patient evidenced motor improvement during activities of daily living (ADL). This result is corroborated by other studies on the application of MT and the use of motor imagery after stroke. Conclusion: MT generated positive effects on the motor function of the evaluated patient.

RESUMEN Introducción: La pérdida de la función motora en las extremidades superiores es uno de los déficits más debilitantes después de un accidente cerebrovascular (ACV). La terapia del espejo (TE) es un enfoque prometedor que tiene como objetivo mejorar el aprendizaje motor y promover la reorganización neuronal a través de diferentes entradas aferentes y patrones de retroalimentación visual. Objetivo: Identificar las ganancias obtenidas por la intervención de la enfermera de rehabilitación a través de un protocolo de TE. Método: Se trata de un estudio de caso, con un diseño experimental de un solo caso, donde se seleccionó a un varón de 78 años con hemiparesia izquierda, por ictus isquémico, con buena capacidad cognitiva. Protocolo de intervención que consta de 15 sesiones, de 30 minutos de duración, donde se implementa TE. Los instrumentos utilizados fueron: Mini Cuestionario de Examen del Estado Mental (MMSE); Escala de registro de actividad motora (MAL); Discapacidades del brazo, hombro y mano (DASH) y Escala de movimiento de la mano (MM). Resultados: Se observó una mejoría a través de la ganancia de independencia y habilidad motora en el miembro superior parético después del ictus, después de la intervención con TE. Discusión: El paciente evaluado evidenció mejoría motora durante las actividades de la vida diaria (AVD). Este resultado es corroborado por otros estudios sobre la aplicación de la TE y el uso de imágenes motoras después del accidente cerebrovascular. Conclusión: La TE generó efectos positivos sobre la función motora del paciente evaluado.

Introdução: A prescrição de oxigénio (O2) é frequente nos serviços de Medicina Interna. Recomendações como as da British Thoracic Society estabelecem o uso apropriado de O2 em cuidados de saúde. O objectivo deste estudo foi avaliar os procedimentos de oxigenoterapia num serviço de Medicina Interna à luz das recomendações British Thoracic Society 2017. Métodos: Realizou-se um estudo observacional que decorreu num período de tempo de 48 horas e que incluiu doentes internados no serviço de Medicina Interna do Hospital Central do Funchal, com prescrições activas de oxigenoterapia ou a realização de oxigenoterapia sem prescrição. Avaliaram-se 4 parâmetros recomendados: 1) a indicação para a prescrição, 2) o tipo de prescrição (dose fixa ou objectivo de intervalo de saturação periférica (SpO2)), 3) a conformidade entre a prescrição e administração e, 4) a monitorização da SpO2 (prescrição e registo da mesma). Resultados: Dos 116 doentes admitidos no estudo, 114 (98%) tinham prescrição de oxigenoterapia. Destes, seis (5,3%) não apresentavam hipoxemia e 57 (50%) não tinham registo da avaliação da hipoxemia. Dos 114 doentes com prescrição, apenas 38 (33%) tinham objectivos de intervalo de SpO2. Destes, 61% não tinha prescrito o objectivo de SpO2 máxima e apenas 8% tinha os dois limites de intervalo definidos. Dos 76 (67%) com prescrição fixa, nenhum apresentava a totalidade dos quatro parâmetros recomendados. Oito, (11%) não faziam oxigenoterapia e 39 (51%) estavam a realizar um débito de O2 diferente do prescrito. Quanto à monitorização, foi realizada, em média, 2,16 vezes em 24 horas. Cinco doentes (4%) não tinham qualquer registo de monitorização. Conclusão: A maioria das prescrições de oxigenoterapia não cumpria as recomendações mais recentes. Verificou-se haver espaço para a optimização da prescrição, administração e monitorização da oxigenoterapia. É necessária sensibilização dos profissionais de saúde e posterior aferição dos resultados atingidos.

Introduction: Oxygen (O2) prescription is frequent in an Internal Medicine ward. Recommendations such as the British Thoracic Society establish the appropriate use of O2 in health care. Our objective was to evaluate O2 therapy procedures in an Internal Medicine ward, in light of 2017 British Thoracic Society recommendations. Methods: We conducted an observational study, during a period of 48 hours, which included patients admitted to the Internal Medicine ward of Hospital Central do Funchal, under oxygen therapy, with or without prescription. We analysed: 1) the reason for the prescription, 2) the type of prescription (fixed dose versus peripheral O2 interval saturation oriented dose), 3) accordance between prescription and administration, and 4) monitoring (prescription and registration). Results: From a total of 116 hospitalized patients, 114 (98%) had O2 prescription. Six patients (5.3%) had no hypoxemia, and 57 (50%) had no hypoxemia assessment registration. From the 114 patients with a prescription, only 38 (33%) had targeted saturation range objectives. Of these, 61% did not have prescribed the maximum saturation target and only 8% had the two interval limits defined. From 76 patients (67%) with fixed dose prescription, none had the registrations of the four recommended parameters. Eight (11%) did not receive O2 therapy and 39 (51%) were receiving an O2 dose different from the one prescribed. Monitoring was performed, on average, 2.16 times in a 24 hours period. Five patients (4%) had no monitoring record. Conclusion: The majority of O2 therapy prescriptions did not meet the current recommendations. Therefore, practice optimization is needed in the prescription, administration and monitoring of O2 therapy steps. It is necessary to raise awareness among health professionals and reprise outcome audition.

Marco contextual: El deterioro clínico de la persona no siempre se gestiona bien en el contexto de la enfermería, lo que da como resultado una mayor probabilidad de parada cardiorrespiratoria, internamientos no programados en la unidad de cuidados intensivos y un aumento de la mortalidad. Objetivos: Identificar las intervenciones de enfermería realizadas en la detección temprana del deterioro clínico de la persona en el contexto de la enfermería hospitalaria. Metodología: Revisión integradora de la literatura, realizada a través de la investigación de trabajos publicados y literatura gris en las bases de datos CINAHL, MEDLINE y ScienceDirect. Resultados: Se identificaron 534 resultados, de los cuales se seleccionaron 11 documentos para analizarlos y extraer los datos. Conclusión: La evaluación de los signos vitales, tanto de forma individual, como para obtener una evaluación en escalas de early warning score, son las intervenciones de enfermería realizadas identificadas en la literatura.

Enquadramento: A deterioração clínica da pessoa nem sempre é bem gerida em contexto de enfermaria resultando numa maior probabilidade de paragem cardiorrespiratória, internamentos não programados em unidade de cuidados intensivos e aumento da mortalidade. Objetivos: Identificar intervenções de enfermagem realizadas na deteção atempada da deterioração clínica da pessoa em contexto de enfermaria hospitalar. Metodologia: Revisão integrativa da literatura, realizada através da pesquisa de trabalhos publicados e literatura cinzenta nas bases de dados CINAHL, MEDLINE e ScienceDirect. Resultados: Identificaram-se 534 resultados, dos quais se selecionaram 11 documentos para análise e extração dos dados. Conclusão: A avaliação dos sinais vitais, quer de forma individual, quer de forma a obter uma avaliação em escalas de early warning score, são as intervenções de enfermagem realizadas identificadas na literatura.

Background: Clinical deterioration is sometimes mishandled in hospital wards resulting in increased likelihood of cardiorespiratory arrest, unplanned intensive care admissions, and death. Objectives: To identify nursing interventions aimed at the early detection of the clinical deterioration of ward patients. Methodology: Integrative literature review through the search for published and gray literature in CINAHL, MEDLINE, and ScienceDirect databases. Results: A total of 534 documents were identified, of which 11 were selected for data extraction and analysis. Conclusion: The monitoring of vital signs, either individually or in combination or to obtain an early warning score, is the most widely performed nursing intervention identified in the literature.

Resumo Objetivo: Descrever o caso de uma paciente medicada com sertralina, bupropiona e risperidona que apresentou três crises tônico-clônico generalizadas espontâneas após eletroconvulsoterapia (ECT). Descrição do caso: Uma mulher de 53 anos com antecedentes de perturbação depressiva maior recorrente foi internada em nosso serviço devido a novo episódio depressivo maior com sintomas psicóticos e 6 semanas de evolução. Ela já estava medicada com 200 mg/dia de sertralina e 2 mg/dia de risperidona. Após 8 semanas usando 200 mg/dia de sertralina, 4 mg/dia de risperidona e bupropiona de liberação lenta (titulada até 300 mg/dia), sem melhoras objetivas, decidiu-se iniciar 8-10 sessões de ECT. Dois dias após a primeira sessão, ocorreram três crises tônico-clônico generalizadas num espaço de 6 horas. Foram introduzidos fenitoína e valproato de sódio no esquema terapêutico da paciente, e não ocorreram mais crises. Após avaliação neurológica e discussão do caso, optou-se por suspender a fenitoína e a bupropiona (2 dias após as crises espontâneas) e retomar a ECT. No restante do tratamento não ocorreram mais crises convulsivas espontâneas e, até data da alta, a paciente apresentava melhorias significativas e estava livre de transtorno depressivo maior. Comentários: Este relato ilustra a ocorrência de crises convulsivas espontâneas após a ECT, as quais parecem ter sido causadas por mecanismos farmacológicos etiológicos específicos, a saber, as propriedades pró-convulsivantes da bupropiona, mesmo com o uso de sertralina e risperidona, que baixam o limiar convulsivante.

Abstract Objective: To report a case of post-electroconvulsive therapy spontaneous seizures in a patient medicated with sertraline, bupropion and risperidone. Case description: A 53-year-old woman with recurrent major depression was admitted to our psychiatry department for a major depressive episode of 6 weeks' duration, with psychotic symptoms. She was already on 200 mg/day of sertraline and 2 mg/day of risperidone. After 8 weeks on 200 mg/day of sertraline, 4 mg/day of risperidone and slow release bupropion (titrated to 300 mg/day), with no objective improvements, the decision was taken to initiate a course of 8-10 electroconvulsive therapy (ECT) sessions. Two days after the first treatment, three generalized tonic-clonic seizures occurred within 6 hours. Phenytoin and sodium valproate were added to the patient's daily medication and no further spontaneous seizures were observed. After neurologic assessment and discussion of the case, phenytoin and bupropion were withdrawn at once (two days after the spontaneous seizures) and the decision was taken to resume the ECT treatment. No further spontaneous seizures occurred and, at discharge, the patient exhibited significant improvements and was free from major depressive symptoms. Comments: This report illustrates a case of post-ECT spontaneous seizures that might have been due to a specific pharmacological etiological pathway, namely, bupropion's proconvulsive properties, although both sertraline and risperidone also lower the convulsive threshold.